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Diagnostic du syndrome de Leri-Weill et de la dysplasie msomlique type Langer (recherche par FISH des microdltions du gne SHOX)

Diagnosis of Leri-Weill syndrome and Langer mesomelic dysplasia (search by FISH for SHOX gene microdeletions)

  • Laboratoire de cytogntique et biologie de la reproduction
  • CHU Paris Seine-Saint-Denis - Hpital Jean Verdier
  • Avenue du 14 juillet
  • 93140 BONDY
  • FRANKREICH
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Pr Brigitte BENZACKEN
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 33 (0)1 48 02 66 74
  • Zustzl. Telefonnr. : -
  • Fax : -
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  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: Mai 2018

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Zytogenetik
Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
FISH
Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
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Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (2)
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