Orphanet: Diagn�stico molecular de holoprosencefalia genes SHH, PTCH1, SIX3, TDGF1, TGIF1, ZIC2, CDON, DISP1, DLL1, FGF8, FOXH1, GAS1, GLI2, NODAL secuenciaci�n completa
x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Diagnóstico de la holoprosencefalia (panel)

Diagnosis of holoprosencephaly (panel)

  • Instituto de Medicina Genómica
  • IMEGEN - Delegación Valencia
  • Calle Catedrático Agustín Escardino, 9
  • 46980 PATERNA
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Juan LÓPEZ SILES
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 963212340
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : -
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: März 2020

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Whole Exome-Sequenzierung (WES)
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.