Orphanet: Diagnóstico de la encefalopatía aguda necrosante gen RANBP2
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Diagnóstico de la encefalopatía aguda necrosante (gen RANBP2)

Diagnosis of acute necrotizing encephalopathy (RANBP2 gene)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 27/11/2014
  • Instituto de Medicina Genómica
  • IMEGEN - Delegación Valencia
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  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Juan LÓPEZ SILES
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  • Telefonnr. : 34 963212340
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
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Letzte Aktualisierung: November 2014

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik
Risikoabschätzung

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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