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Diagnostik SHOX-Gen-assoziierter Krankheiten

Diagnosis of SHOX gene-associated diseases

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 28/11/2012
  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik Dres. Bier, Krüger und Reif
  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik
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  • 01307 DRESDEN
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Stefan KRUEGER
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  • Telefonnr. : 49 (0)351 44 66 340
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 49 (0)351 44 66 3415
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Letzte Aktualisierung: November 2012

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

SHOX (Short stature homeobox gene testing)
2016
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