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Diagn髎tico de la epilepsia miocl髇ica juvenil (genes EFHC1, CACNB4, GABRA1, CLCN2, JRK, KCNQ3)

Diagnosis of juvenile myoclonic epilepsy (EFHC1, CACNB4, GABRA1, CLCN2, JRK, KCNQ3 genes)

Trotz unserer Bem黨ungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivit鋞 seit nicht mehr validiert 17/10/2016
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Letzte Aktualisierung: Oktober 2016

Absicht/Vorhaben

Pr鋘ataldiagnostik
Postnatale Diagnostik
Pr鋝ymptomatische Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Gezielte Mutations-Analyse
Sanger-Sequenzierung
Mutationssuche/-screening und Sequenzierung
Sanger-Sequenzierung
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (6)
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