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Molecular diagnosis of Hyperphosphatasia-Intellectual Disability Syndrome type 1 and 3 (PIGV and PGAP2 gene)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 14/08/2018
  • Sectie Genoomdiagnostiek / Genome Diagnostics Nijmegen
  • Afdeling Genetica
  • Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • NIEDERLANDE
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr H.G. [Helger] IJNTEMA
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : +31 (0)24 361 3799
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : +31 (0)24 361 6658
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: August 2018

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (2)

Zusatzinformationen

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