Orphanet: Molecular diagnosis of Intellectual Disability due to X chromosome Inactivation RFLP and methylation analysis of x chromosome
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Molecular diagnosis of Intellectual Disability due to X-chromosome Inactivation (RFLP and methylation analysis of x-chromosome)

  • Sectie Genoomdiagnostiek / Genome Diagnostics Nijmegen
  • Afdeling Genetica
  • Radboudumc - Radboud universitair medisch centrum
  • Geert Grooteplein-Zuid 10
  • 6525 GA NIJMEGEN
  • NIEDERLANDE
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr H.G. [Helger] IJNTEMA
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : +31 (0)24 361 3799
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : +31 (0)24 361 6658
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Letzte Aktualisierung: August 2018

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Methylierungsanalyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

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