Orphanet: Diagn�stico del s�ndrome de Dejerine Sottas genes PMP22, MPZ, EGR2
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Diagnóstico del síndrome de Dejerine-Sottas (genes PMP22, MPZ, EGR2)

Diagnosis of Dejerine-Sottas syndrome (PMP22, MPZ, EGR2 genes)

Trotz unserer Bemühungen, die Daten auf dem neuesten Stand zu halten, wurde diese Aktivität seit nicht mehr validiert 27/07/2017
  • Laboratorio de Diagnóstico Molecular
  • Fundación Rioja Salud - Centro de Investigación Biomédica de La Rioja
  • Calle Piqueras, 98
  • 26006 LOGROÑO
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Elena DOMÍNGUEZ GARRIDO
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  • Telefonnr. : 34 941 27 88 92
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 34 941 27 88 86
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Letzte Aktualisierung: Juli 2017

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (3)

Qualitätsmanagement

EQA
 EQA

EQA organisiert von EMQN

CMT/HNPP (Charcot-Marie-Tooth disease / Hereditary Neuropathy with Pressure Palsies)
2017
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