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Diagnostik SHOX-Gen-assoziierter Krankheiten

Diagnosis of SHOX gene-associated diseases

  • Institut für Humangenetik
  • Universitätsklinikum Schleswig-Holstein - Campus Lübeck
  • Ratzeburger Allee 160
  • 23538 LÜBECK
  • DEUTSCHLAND
  • Laborleiter/Ansprechpartner : -
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 49 (0)451 500 2621
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 49 (0)451 500 4187
  • Website
Letzte Aktualisierung: Juli 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung
Deletions/Duplikations-Analyse
MLPA-basierte Techniken
Zytogenetik
Nachweis von Mikrodeletionen/Mikroduplikationen
FISH

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)

Zusatzinformationen

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