Orphanet: Diagnóstico de la enfermedad de Charcot Marie Tooth tipo 4A gen GDAP1
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Diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A (gen GDAP1)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A (GDAP1 gene)

  • Unidad de investigación en neurogenética
  • Fundació Institut d'Investigació en Ciències de la Salut Germans Trias i Pujol
  • Carretera de Can Ruti. Camí de les escoles s/n
  • 08916 BADALONA
  • SPANIEN
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Antoni MATILLA-DUEÑAS
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 34 934 978 687
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 34 934 978 654
  • Website
Letzte Aktualisierung: Oktober 2017

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
NGS-Sequenzierung (ohne WES)

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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