Orphanet: Diagnóstico molecular pré natal e pós natal de mucopolissacaridose tipo 3B, 3C, 3D, 4B, 7 e 9 genes NAGLU, HGSNAT, GNS, GLB1, GUSB, HYAL1: sequenciação de toda a região codificante
x

Suche diagnostischen Test

* (*) Felder müssen ausgefüllt werden

Diagnóstico molecular pré-natal e pós-natal de mucopolissacaridose tipo 3B, 3C, 3D, 4B, 7 e 9 (genes NAGLU, HGSNAT, GNS, GLB1, GUSB, HYAL1: sequenciação de toda a região codificante)

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of mucopolysaccharidosis type 3B, 3C, 3D, 4B, 7 and 9 (NAGLU, HGSNAT, GNS, GLB1, GUSB, HYAL1 genes: sequencing of entire coding region)

  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
  • CGC Genetics / Centro de Genética Clínica
  • Rua de Sá da Bandeira 706, 1º
  • 4000-432 PORTO
  • PORTUGAL
  • Laborleiter/Ansprechpartner : Dr Jorge PINTO BASTO
  • Mehr Informationen
  • Telefonnr. : 351 223 389 900
  • Zusätzl. Telefonnr. : -
  • Fax : 351 222 088 710
  • Website
  • Kontakt
Letzte Aktualisierung: September 2018

Verantwortlich für den Test

Absicht/Vorhaben

Pränataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
Sanger-Sequenzierung

Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (6)

Zusatzinformationen

Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.