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Diagnstico molecular pr-natal e ps-natal de Nanismo mesomlico tipo Langer (genes SHOX: sequenciao de toda a regio codificante)

Prenatal and postnatal molecular diagnosis of Langer mesomelic dysplasia (SHOX gene: sequencing of entire coding region)

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  • CGC Genetics / Centro de Gentica Clnica
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Letzte Aktualisierung: August 2014

Verantwortlich fr den Test

Absicht/Vorhaben

Prnataldiagnostik
Postnatale Diagnostik

Technische Verfahren

Molekulargenetik
Sequenzanalyse: gesamte kodierende Region
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Liste der Krankheiten und Gene

Verzeichnis der getesteten Krankheiten (1)
Verzeichnis der getesteten Gene (inkl. Panel) (1)
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