Orphanet: Diagnosi molecolare della malattia di Refsum geni PHYH e PEX7
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Diagnosi molecolare della malattia di Refsum (geni PHYH e PEX7)

Molecular diagnosis of Refsum Disease (PHYH and PEX7 gene)

  • U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica
  • Dipartimento dei Laboratori
  • IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù - SEDE SAN PAOLO
  • Viale di San Paolo 15
  • 00146 ROMA RM
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Dr Antonio NOVELLI
  • Más información
  • Teléfono : 39 06 68592320
  • Otro teléfono : 39 06 68592038
  • Fax : 39 06 68592536
  • Sitio web
Última actualización: Junio 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (2)
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