Orphanet: Diagnostik der hereditären sensorischen und autonomen Neuropathie mit spastischer Paraplegie CCT5 Gen: Sequenzierung
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostik der hereditären sensorischen und autonomen Neuropathie mit spastischer Paraplegie (CCT5-Gen: Sequenzierung)

Diagnosis of hereditary sensory and autonomic neuropathy with spastic paraplegia (CCT5 gene: sequencing)

  • Teléfono : 49 (0)89 3090 8860
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)89 3090 8866
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Abril 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento