Orphanet: Diagnostik der Holoprosenzephalie Gene: GLI2, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF, ZIC2
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Diagnostik der Holoprosenzephalie (Gene: GLI2, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF, ZIC2)

Diagnosis of holoprosencephaly (GLI2, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF, ZIC2 genes)

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Última actualización: Noviembre 2016

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (6)

Información adicional

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