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Molecular diagnosis of susceptibility to Atypical hemolytic uremic syndrome Type 1 (CD46, CFH, CFI genes: Sequencing of the entire coding region of gene (s) / Targetted copy number analysis / Testing for known mutations in family members)

  • Molecular Genetics Laboratory (part of the Northern Genetics Service)
  • Institute of Genetic Medicine
  • Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Trust
  • Central Parkway
  • NEWCASTLE UPON TYNE NE1 3BZ
  • REINO UNIDO (EL)
  • Director del laboratorio : Dr David BOURN
  • Más información
  • Teléfono : 44 (0)191 241 8754
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 44 (0)191 241 8773
  • Sitio web
Última actualización: Noviembre 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal
Evaluación de riesgos

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (3)
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