Orphanet: Molecular diagnosis of Hereditary Motor and Sensory Neuropathy HMSN by NGS: HMSN gene panel Please refer to additional information: Genes concerned
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Molecular diagnosis of Hereditary Motor and Sensory Neuropathy (HMSN) by NGS: HMSN gene panel (Please refer to additional information: Genes concerned)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 07/07/2014
  • Cheshire & Merseyside Regional Genetics Laboratory Services - Molecular Genetics
  • Liverpool Women's NHS Foundation Trust
  • Crown Street
  • LIVERPOOL L8 7SS
  • REINO UNIDO (EL)
  • Director del laboratorio : Dr Emma HOWARD
  • Más información
  • Teléfono : 44 (0)151 702 4228
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 44 (0)151 702 4226
  • Sitio web
Última actualización: Julio 2014

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento