Orphanet: Diagnóstico de la acromegalia gen AIP
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Diagnóstico de la acromegalia (gen AIP)

Diagnosis of acromegaly (AIP gene)

  • Investigación en Genética y Control de Diabetes y Enfermedades Endocrinas
  • Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
  • Hospital Universitario Cruces, Plaza de Cruces s/n
  • 48903 BARAKALDO
  • ESPAÑA
  • Director del laboratorio : Dr Luis CASTAÑO GONZÁLEZ
  • Más información
  • Teléfono : 34 94 600 6000
  • Otro teléfono : -
  • Fax : -
  • Sitio web
Última actualización: Noviembre 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (1)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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