Orphanet: Diagnóstico de los déficits combinados no adquiridos de hormonas hipofisarias genes PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3
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Diagnóstico de los déficits combinados no adquiridos de hormonas hipofisarias (genes PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3)

Diagnosis of non-acquired combined pituitary hormone deficiencies (PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3 genes)

  • Investigación en Genética y Control de Diabetes y Enfermedades Endocrinas
  • Instituto de Investigación sanitaria Biocruces Bizkaia
  • Hospital Universitario Cruces, Plaza de Cruces s/n
  • 48903 BARAKALDO
  • ESPAÑA
  • Director del laboratorio : Dr Luis CASTAÑO GONZÁLEZ
  • Más información
  • Teléfono : 34 94 600 6000
  • Otro teléfono : -
  • Fax : -
  • Sitio web
Última actualización: Noviembre 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
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