Orphanet: Molecular diagnosis of craniosynostosis FGFR1 FGFR2, FGFR3, TWIST1 genes, hotspots exome sequencing
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Molecular diagnosis of craniosynostosis (FGFR1 FGFR2, FGFR3, TWIST1 genes, hotspots; exome sequencing)

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Última actualización: Enero 2015

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
-
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (4)
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