Orphanet: Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie NGS Screening Panel: 69 Gene
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Diagnostik der familiären hypertrophen Kardiomyopathie (NGS-Screening-Panel: 69 Gene)

Diagnosis of familial hypertrophic cardiomyopathy (NGS screening panel: 69 genes)

  • Institut für Humangenetik
  • Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Köln
  • Kerpener Str. 34
  • 50931 KÖLN
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Pr Brunhilde WIRTH
  • Más información
  • Teléfono : 49 (0)221 478 86464
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)221 478 86465
  • Sitio web
Última actualización: Julio 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (29)
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