Orphanet: Diagnostic des déficits multiples en hormone hypophysaire gènes PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2: séquençage complet
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Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic des dficits multiples en hormone hypophysaire (gnes PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2: squenage complet)

Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (PROP1, POU1F1, HESX1, LHX3, LHX4, OTX2 genes: complete sequencing)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estn actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 26/10/2015
  • Laboratoire de Diagnostic des Maladies Gntiques Endocriniennes (LDMGE)
  • Service d'Endocrinologie, Diabtologie et Mtabolisme
  • Centre Hospitalier Universitaire Vaudois CHUV
  • Rue du Bugnon 07
  • 1011 LAUSANNE
  • SUIZA
  • Director del laboratorio : Pr Nelly PITTELOUD
  • Ms informacin
  • Telfono : 0041 (0)21 692 55 18
  • Otro telfono : -
  • Fax : 0041 (0)21 692 55 05
  • Sitio web
ltima actualizacin: Octubre 2015

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (6)

Informacin adicional

Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento