Orphanet: Diagnostik des Charcot Marie Tooth Syndroms Typ 4A, B1, B2, C, D, E, F, H, J Gene: EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, MTMR2, NDRG1, PMP22, PRX, SBF2 und SH3TC2
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Diagnostik des Charcot-Marie-Tooth-Syndroms Typ 4A, B1, B2, C, D, E, F, H, J (Gene: EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, MTMR2, NDRG1, PMP22, PRX, SBF2 und SH3TC2)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease type 4A, B1, B2, C, D, E, F, H, J (EGR2, FGD4, FIG4, GDAP1, MTMR2, NDRG1, PMP22, PRX, SBF2, SH3TC2 genes)

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Última actualización: Octubre 2015

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Información adicional

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