Orphanet: Diagnosi molecolare postnatale della sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA analisi mediante sequenziamento Sanger e NGS
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Diagnosi molecolare postnatale della sordità neurosensoriale non sindromica, autosomica dominante, tipo DFNA (analisi mediante sequenziamento Sanger e NGS)

Postnatal molecular diagnosis of autosomal dominant non-syndromic sensorineural deafness type DFNA (determined by Sanger sequencing and NGS)

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  • U.O.C. Genetica Clinica ed Epidemiologica
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  • ITALIA
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Última actualización: Mayo 2016

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

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