Orphanet: Cutis Laxa and Geroderma osteodysplasticum gene package ELN, FBLN4=EFEMP2, FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, ALDH18A1, TALDO1, RIN2, PYCR1, SCYL1BP1=GORAB, ATP7A, COG7 genes
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Cutis Laxa and Geroderma osteodysplasticum gene package (ELN, FBLN4(=EFEMP2), FBLN5, LTBP4, ATP6V0A2, ALDH18A1, TALDO1, RIN2, PYCR1, SCYL1BP1(=GORAB), ATP7A, COG7 genes)

A pesar de nuestros esfuerzos para garantizar que estos datos estén actualizados, esta actividad no ha sido validada desde 22/08/2016
  • Centrum voor Medische Genetica
  • UZ Gent
  • Center for Medical Genetics Gent
  • C. Heymanslaan 10 (Entrance 34 (Medical Research Building))
  • 9000 GENT
  • BELGICA
  • Director del laboratorio : Pr Bruce POPPE
  • Más información
  • Teléfono : +32 (0)9 332 36 03
  • Otro teléfono : -
  • Fax : +32 (0)9 332 49 70
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Agosto 2016

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger

Información adicional

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento