Orphanet: Diagnostik bei autosomal rezessiver nicht syndromaler sensorineuraler Schwerhörigkeit Gene: BSND, COL11A2, CDH23, DFNB59, ESPN, ESRRB, GJB2, GJB3, GJB6, GRXCR1, HGF, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYO15A, OTOA, OTOF, PCDH15, PJVK, PTPRQ, RDX, SERPINB6, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, WHRN
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Diagnostik bei autosomal-rezessiver nicht-syndromaler sensorineuraler Schwerhörigkeit (Gene: BSND, COL11A2, CDH23, DFNB59, ESPN, ESRRB, GJB2, GJB3, GJB6, GRXCR1, HGF, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYO15A, OTOA, OTOF, PCDH15, PJVK, PTPRQ, RDX, SERPINB6, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, WHRN)

Diagnosis of autosomal rezessive non syndromic sensorineural deafness (BSND, CDH23, COL11A2, DFNB59, ESPN, ESRRB, GJB2, GJB3, GJB6, GRXCR1, HGF, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MYO3A, MYO6, MYO7A, MYO15A, OTOA, OTOF, PCDH15, PJVK, PTPRQ, RDX, SERPINB6, STRC, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, USH1C, WHRN genes)

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Última actualización: Septiembre 2016

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Información adicional

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