Orphanet: Diagnostik des kombinierten Hypophysenhormon Mangels Gene: HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1
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Diagnostik des kombinierten Hypophysenhormon-Mangels (Gene: HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1)

Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency (HESX1, LHX3, LHX4, POU1F1, PROP1 genes)

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Última actualización: Marzo 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Información adicional

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