Orphanet: Diagnostic de l_ataxie, paraplégie spastique et maladies neurodégénératives liées Panel
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Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic de l'ataxie, paraplgie spastique et maladies neurodgnratives lies (Panel)

Diagnosis of ataxia, spastic paraplegia and related neurodegenerative diseases (Panel)

  • Laboratoire de gntique molculaire
  • IURC - Institut Universitaire de Recherche Clinique
  • 641 Avenue du Doyen Gaston Giraud
  • 34093 MONTPELLIER CEDEX 5
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Michel KOENIG
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)4 11 75 98 79
  • Otro telfono : -
  • Fax : 33 (0)4 11 75 98 82
  • Contacto
ltima actualizacin: Enero 2019

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Bsqueda/cribado de mutaciones y secuenciacin de exones seleccionados
Secuenciacin NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (89)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (489)
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento