Orphanet: Diagnostic du syndrome d_agénésie ou dysgénésie du corps calleux Panel
x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic du syndrome d'agénésie ou dysgénésie du corps calleux (Panel)

Diagnosis of corpus callosum agenesis or dysgenesis syndrome (Panel)

  • Service d'Histologie - Embryologie - Cytogénétique
  • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Sèvres
  • 75743 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Serge ROMANA
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 44 49 49 82
  • Otro teléfono : 33 (0)1 44 49 49 83
  • Fax : 33 (0)1 44 49 04 17
  • Sitio web
Última actualización: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (276)
Listado de genes testados (incluyendo paneles) (383)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento