Orphanet: Diagnostic de la paraplégie spastique héréditaire Panel
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Bsqueda de una prueba diagnstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic de la paraplgie spastique hrditaire (Panel)

Diagnosis of hereditary spastic paraplegia (Panel)

  • Service Toxicologie et Gnopathies - UF "Gnopathies"
  • Institut de Biochimie et Biologie Molculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Gntique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Franck BROLY
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)3 20 44 48 01
  • Otro telfono : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 49 57
  • Sitio web
ltima actualizacin: Febrero 2018

Propsito

Diagnstico prenatal
Diagnstico postnatal
Diagnstico presintomtico

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Bsqueda/cribado de mutaciones y secuenciacin de exones seleccionados
Secuenciacin NGS (excepto WES)
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin de Sanger
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin NGS (excepto WES)
Anlisis de delecin/duplicacin
Tcnicas basadas en MLPA
Anlisis de delecin/duplicacin
Secuenciacin NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (55)
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento