Orphanet: Diagnostic de la maladie de Charcot Marie Tooth Panel
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Diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (Panel)

Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth disease (Panel)

  • Laboratoire de génétique moléculaire
  • Département de génétique médicale
  • CHU de Marseille - Hôpital de la Timone
  • 19-21 Boulevard Jean Moulin
  • 13005 MARSEILLE
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Martin KRAHN
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)4 91 38 77 87
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)4 91 38 46 73
  • Sitio web
Última actualización: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Mutagénesis dirigida
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (69)

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

CMT (Charcot-Marie-Tooth disease)
2014
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