Orphanet: Diagnostic des maladies endocrines Panel
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Diagnostic des maladies endocrines (Panel)

Diagnosis of endocrine diseases (Panel)

  • Service Hormonologie Métabolisme Nutrition Oncologie
  • Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire
  • CHU de Lille - Centre de Biologie Pathologie Génétique
  • Boulevard du Pr Jules Leclercq
  • 59037 LILLE CEDEX
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Pascal PIGNY
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)3 20 44 61 54
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)3 20 44 56 93
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2019

Propósito

Diagnóstico postnatal
Diagnóstico presintomático

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en PCR

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

MEN2 (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2)
2014, 2015, 2016, 2017, 2018, 2019
VHL (Von Hippel Lindau syndrome)
2015, 2016, 2018, 2019
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