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Diagnostic du syndrome de Marfan et apparentés (Panel)

Diagnosis of Marfan and Marfan-related disorder (Panel)

  • Unité de génétique médicale et cytogénétique
  • Pôle Biologie
  • CHU de Nîmes - Hôpital Carémeau
  • Place du Pr. Robert Debré
  • 30029 NÎMES CEDEX 9
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Jean CHIESA
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)4 66 68 41 60
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)4 66 68 41 61
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en array
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