Orphanet: Diagnostic de la paraplégie spastique héréditaire Panel
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Bsqueda de una prueba diagnstica

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Diagnostic de la paraplgie spastique hrditaire (Panel)

Diagnosis of hereditary spastic paraplegia (Panel)

  • UF de Neurogntique Molculaire et Cellulaire
  • Centre de gntique molculaire et chromosomique
  • CHU Paris-GH La Piti Salptrire-Charles Foix - Hpital Piti-Salptrire
  • 47-83 boulevard de l'Hpital
  • 75013 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Eric LE GUERN
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)1 42 17 76 52
  • Otro telfono : -
  • Fax : 33 (0)1 42 17 76 18
  • Sitio web
  • Contacto
ltima actualizacin: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico prenatal
Diagnstico postnatal
Diagnstico presintomtico

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Mutagnesis dirigida
Secuenciacin de Sanger
Mutagnesis dirigida
Tcnicas basadas en MLPA
Bsqueda/cribado de mutaciones y secuenciacin de exones seleccionados
Secuenciacin de Sanger
Bsqueda/cribado de mutaciones y secuenciacin de exones seleccionados
Secuenciacin NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (54)
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento