Orphanet: Diagnostic des troubles du métabolisme Panel
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Diagnostic des troubles du métabolisme (Panel)

Diagnosis of metabolism disorders (Panel)

  • Laboratoire de biochimie
  • Pôle biologie
  • Institut Fédératif de Biologie
  • 330 avenue de Grande Bretagne
  • 31059 TOULOUSE
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Bertrand PERRET
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)5 67 69 03 76
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)5 67 69 03 77
  • Sitio web
Última actualización: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
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