Orphanet: Diagnostic du déficit hypophysaire Panel
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Diagnostic du déficit hypophysaire (Panel)

Diagnosis of pituitary deficiency (Panel)

  • U.F Génétique Moléculaire
  • Département de Génétique médicale
  • CHU Paris Est - Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau
  • 26 avenue du Docteur Arnold Netter
  • 75012 PARIS CEDEX 12
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Serge AMSELEM
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 44 73 52 95
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)1 44 73 52 19
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2020

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (23)
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