Orphanet: Diagnostik der hereditären spastischen Paraplegie NGS Screening Panel, 86 Gene
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Diagnostik der hereditären spastischen Paraplegie (NGS-Screening-Panel, 86 Gene)

Diagnosis of familial spastic paraplegia (NGS screening panel, 86 genes)

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Última actualización: Mayo 2018

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (31)
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