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Diagnosi dell'atassia ereditaria rara [pannello di geni]

Diagnosis of rare hereditary ataxia [panel of genes]

  • Dipartimento di Genetica Molecolare
  • Centro di Genetica Molecolare
  • Istituto Neurologico Mediterraneo - IRCCS Neuromed
  • Località Camerelle
  • 86077 POZZILLI (IS)
  • ITALIA
  • Director del laboratorio : Dr Stefano GAMBARDELLA
  • Más información
  • Teléfono : 39 0865 929665
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 39 0865 927575
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Noviembre 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de mutaciones dirigido
Técnicas basadas en PCR
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en PCR

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (61)
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