Orphanet: Diagnóstico de la neuropatía axonal hereditaria sensitivo motora panel de genes
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Diagnóstico de la neuropatía axonal hereditaria sensitivo-motora (panel de genes)

Diagnosis of axonal hereditary motor and sensory neuropathy (gene panel)

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Última actualización: Septiembre 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Técnicas basadas en PCR
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (78)

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

SMA (Spinal muscular atrophy)
2014
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