Orphanet: Diagn贸stico de la sordera neurosensorial no sindr贸mica autos贸mica recesiva, tipo DFNB panel de genes
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Diagn髎tico de la sordera neurosensorial no sindr髆ica autos髆ica recesiva, tipo DFNB (panel de genes)

Diagnosis of autosomal recessive non-syndromic sensorineural deafness type DFNB (gene panel)

  • Reference Laboratory Genetics
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  • 08908 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
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趌tima actualizaci髇: Agosto 2017

Responsable del test/prueba

Prop髎ito

Diagn髎tico postnatal

Procedimiento(s) t閏nico(s)

Gen閠ica molecular
Secuenciaci髇 completa de la regi髇 codificante
Secuenciaci髇 de Sanger
Secuenciaci髇 completa de la regi髇 codificante
Secuenciaci髇 NGS (excepto WES)
An醠isis de deleci髇/duplicaci髇
T閏nicas basadas en MLPA

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

DFNB1 (Hereditary Deafness)
2019
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