x

Búsqueda de una prueba diagnóstica

* (*) Campo obligatorio

Diagnostic des maladies lysosomales et des troubles du métabolisme des purines ou pyrimidines (Panel)

Diagnosis of lysosomal disease and purine or pyrimidine disorders of metabolism (panel)

  • Biochimie métabolomique et protéomique
  • Département de Biologie - Tour Lavoisier (4ème étage)
  • Hôpital Necker-Enfants Malades
  • 149 rue de Sèvres
  • 75743 PARIS
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Robert BAROUKI
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)1 44 49 58 58
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)1 44 49 51 30
Última actualización: Febrero 2019

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (119)
Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento