Orphanet: Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit NGS Panel, 28 Gene
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Diagnostik der sensorineuralen Schwerhörigkeit (NGS-Panel, 28 Gene)

Diagnosis of sensorineural deafness (NGS panel, 28 genes)

  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik & Genetische Labore
  • Gemeinschaftspraxis für Humangenetik GbR
  • Altonaer Str. 61-63
  • 20357 HAMBURG
  • ALEMANIA
  • Director del laboratorio : Dr Usha PETERS
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  • Teléfono : 49 (0)40 43292655
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 49 (0)40 43292620
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  • Contacto
Última actualización: Octubre 2017

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Mutagénesis dirigida
Secuenciación de Sanger
Búsqueda/cribado de mutaciones y secuenciación de exones seleccionados
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Información adicional

Control de calidad

EQA							
 EQA

EQA organizado por EMQN

DFNB1
2017
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