Orphanet: Diagnostic de l_ad�nome pituitaire familial Panel
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Diagnostic de l'adénome pituitaire familial (Panel)

Diagnosis of familial pituitary adenoma (Panel)

  • Laboratoire de biologie moléculaire
  • Genetique Oncologique et Endocrinienne
  • CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
  • 147 Boulevard Baille
  • 13385 MARSEILLE CEDEX 5
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Anne BARLIER
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)4 91 38 39 16
  • Otro teléfono : 33 (0)4 91 38 13 42
  • Fax : 33 (0)4 91 38 30 81
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
Análisis de deleción/duplicación
Técnicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (3)
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