Orphanet: Diagnostic des carences en hormone hypophysaire associée à des malformations extrahypophysaires Panel
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Diagnostic des carences en hormone hypophysaire associée à des malformations extrahypophysaires (Panel)

Diagnosis of combined pituitary hormone deficiency associated with extrapituitary malformations (Panel)

  • Laboratoire de biologie moléculaire
  • Genetique Oncologique et Endocrinienne
  • CHU de Marseille - Hôpital de la Conception
  • 147 Boulevard Baille
  • 13385 MARSEILLE CEDEX 5
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Pr Anne BARLIER
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)4 91 38 39 16
  • Otro teléfono : 33 (0)4 91 38 13 42
  • Fax : 33 (0)4 91 38 30 81
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación de Sanger
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
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