Orphanet: Diagn贸stico de la displasia 贸sea primaria panel de genes
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B鷖queda de una prueba diagn髎tica

* (*) Campo obligatorio

Diagn髎tico de la displasia 髎ea primaria (panel de genes)

Diagnosis of primary bone dysplasia (gene panel)

  • Reference Laboratory Genetics
  • Reference Laboratory Genetics
  • Calle Pablo Iglesias 57
  • 08908 L'HOSPITALET DE LLOBREGAT
  • ESPA袮
  • Director del laboratorio : -
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  • Tel閒ono : 34 932593700
  • Otro tel閒ono : -
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趌tima actualizaci髇: Agosto 2017

Responsable del test/prueba

Prop髎ito

Diagn髎tico postnatal

Procedimiento(s) t閏nico(s)

Gen閠ica molecular
Mutag閚esis dirigida
Secuenciaci髇 de Sanger
B鷖queda/cribado de mutaciones y secuenciaci髇 de exones seleccionados
Secuenciaci髇 de Sanger
Secuenciaci髇 completa de la regi髇 codificante
Secuenciaci髇 de Sanger
Secuenciaci髇 completa de la regi髇 codificante
Secuenciaci髇 NGS (excepto WES)
An醠isis de deleci髇/duplicaci髇
T閏nicas basadas en MLPA

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (86)
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