Orphanet: Diagn¾stico de sorderas genÚticas sindr¾micas panel
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Diagnstico de sorderas genticas sindrmicas (panel)

Diagnosis of syndromic genetic deafness (panel)

  • Servicio de Gentica Clnica
  • Hospital Universitario Fundacin Jimnez Daz
  • Avenida Reyes Catlicos, 2
  • 28040 MADRID
  • ESPAA
  • Director del laboratorio : -
  • Ms informacin
  • Telfono : 34 915 50 48 72
  • Otro telfono : -
  • Fax : 34 915 44 87 35
  • Sitio web
ltima actualizacin: Febrero 2018

Propsito

Diagnstico prenatal
Diagnstico preimplantacional
Diagnstico postnatal
Evaluacin de riesgos

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (105)
Toda la informacin y documentos presentes en este portal tienen como nico propsito el de informar. No pretenden de ningn modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un mdico especialista. Este material, por tanto, no debera usarse como base para el diagnstico y tratamiento