Orphanet: Diagnóstico del síndrome epiléptico familiar idiopático o criptogénico con genesloci identificados panel
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Diagnóstico del síndrome epiléptico familiar idiopático o criptogénico con genes/loci identificados (panel)

Diagnosis of idiopathic or cryptogenic familial epilepsy syndrome with identified loci/genes (panel)

  • Servicio de Genética Clínica
  • Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz
  • Avenida Reyes Católicos, 2
  • 28040 MADRID
  • ESPAÑA
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  • Más información
  • Teléfono : 34 915 50 48 72
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  • Sitio web
Última actualización: Abril 2018

Propósito

Diagnóstico prenatal
Diagnóstico preimplantacional
Diagnóstico postnatal
Evaluación de riesgos

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación NGS (excepto WES)
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