Orphanet: Diagnostic du syndrome X fragile FMR1 gene
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Diagnostic du syndrome X fragile (FMR1 gene)

Diagnosis of Fragile X syndrome (FMR1 gene)

  • Laboratoire de Génétique Moléculaire: maladies héréditaires et oncologie
  • Service de biochimie, biologie moléculaire et toxicologie environnementale
  • CHU de Grenoble et des Alpes - Institut de biologie et de pathologie
  • Boulevard de la Chantourne
  • 38043 GRENOBLE CEDEX 9
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Julien FAURÉ
  • Más información
  • Teléfono : 33 (0)4 76 76 55 73
  • Otro teléfono : -
  • Fax : 33 (0)4 76 76 56 64
  • Sitio web
  • Contacto
Última actualización: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Análisis de mutaciones dirigido
Técnicas basadas en PCR

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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