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Diagnóstico de la discapacidad intelectual genética rara

Diagnosis of rare genetic intellectual disability

  • Servicio de Diagnóstico Genético
  • Área de Genética Humana. Instituto de Investigación en Enfermedades Raras
  • Instituto de Salud Carlos III. Campus de Majadahonda
  • Carretera Majadahonda-Pozuelo, km 2,2
  • 28220 MAJADAHONDA
  • ESPAÑA
  • Director del laboratorio : Dr Beatriz MARTINEZ DELGADO
  • Más información
  • Teléfono : 34 918223152
  • Otro teléfono : 34 918223101
  • Fax : 34 918223269
  • Sitio web
Última actualización: Septiembre 2017

Propósito

Diagnóstico postnatal

Procedimiento(s) técnico(s)

Genética molecular
Secuenciación completa de la región codificante
Secuenciación completa del exoma (WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de enfermedades testadas (450)
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