Orphanet: Diagnostic de la déficience intellectuelle liée à l_X syndromique par mutation de JARID1C gène KDM5C
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Bsqueda de una prueba diagnstica

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Diagnostic de la dficience intellectuelle lie l'X syndromique par mutation de JARID1C (gne KDM5C)

Diagnosis of syndromic X-linked intellectual disability due to JARID1C mutation (KDM5C gene)

  • Service de gntique clinique chromosomique et molculaire
  • Ple de biologie
  • CHU de Saint-Etienne - Hpital Nord
  • Avenue Albert Raimond
  • 42270 SAINT-PRIEST-EN-JAREZ
  • FRANCIA
  • Director del laboratorio : Dr Renaud L TOURAINE
  • Ms informacin
  • Telfono : 33 (0)4 77 82 81 16
  • Otro telfono : -
  • Fax : 33 (0)4 77 82 82 59
  • Sitio web
  • Contacto
ltima actualizacin: Febrero 2020

Responsable del test/prueba

Propsito

Diagnstico postnatal

Procedimiento(s) tcnico(s)

Gentica molecular
Anlisis de mutaciones dirigido
Secuenciacin de Sanger
Bsqueda/cribado de mutaciones y secuenciacin de exones seleccionados
Secuenciacin NGS (excepto WES)
Secuenciacin completa de la regin codificante
Secuenciacin NGS (excepto WES)

Listado de enfermedades y genes

Listado de genes testados (incluyendo paneles) (1)
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